El padre de Isla Kilpatrick-Screaton, de dos años, de Leicester, la llama “abuela”, tiene un tipo único de displasia mandibuloacral, un trastorno que la hace parecer mayor. Es la única persona en el mundo con su condición.
El trastorno que comienza antes del nacimiento también es conocido como “enfermedad de Benjamin Button”, produce un aceleramiento en el envejecimiento de las células.
El nombre de la enfermedad es en homenaje a F. Scott Fitzgerald, el personaje que representa una película producida en 2008 que nació anciano.
Los médicos se quedaron desconcertados con el diagnóstico de Isla, la mutación que sufrieron sus genes jamás se había visto.
Stacey Kilpatrick, de 33 años, y Kyle Screaton, de 36, se asombraron cuando los médicos les dijeron que buscaran en Google, porque ellos no tenían muchos conocimientos sobre la condición de Isla.
La niña de dos años no tiene la capacidad de hablar verbalmente, se comunica a través del lenguaje de señas. La forma de sus huesos se ha distorsionado a causa de la enfermedad.
Los padres de Isla aceptaron su condición, cariñosamente la llaman “abuela” mientras se enfrentan a los desafíos que suponen sus cuidados. Isla padece una afección cardíaca y dificultades para respirar porque sus vías respiratorias son muy estrechas.
A pesar de los desafíos que enfrentan, los padres de Isla dicen que es una niña muy feliz y que disfruta mucho de jugar con su hermana Paige, que tiene 7 años.
La madre de Isla renunció a su trabajo como asistente de enseñanza para convertirse en una cuidadora a tiempo completo de su hija.
“Recuerdo que cuando supimos el diagnóstico, el médico especialista en genética dijo que Isla es el único caso en el mundo que tiene esta alteración que causa la mutación del gen. No pudieron decirnos cómo va a progresar. No hay nadie con el mismo tipo de esta enfermedad”, relató la madre.
Isla nació a las 36 semanas de gestación en el Hospital Real de Leicester pesando 2,26 kilos el 02 de febrero de 2017.
Un mes después de recibir el alta médica, los padres de Isla la trasladaron de emergencia al hospital porque se puso azul, se estaba ahogando.
Tuvieron que reanimarla, la lengua de la bebé estaba bloqueando sus vías respiratorias.
“Tuvimos que llamar a una ambulancia porque comenzó a ahogarse, a balbucear y ponerse azul mientras la alimentábamos con biberón. Uno de nosotros le hacía RCP y el otro sostenía el teléfono. Fue horrible para nuestra hija mayor verlo”, relató la madre de Isla.
En octubre de ese año le diagnosticaron la displasia mandibuloacral, la condición deterioró sus huesos, su piel. Tiene un tuvo de 2,5 mm de ancho para poder alimentarse a través de él.
Los padres aseguran que, aunque no puede hablar se hace entender, para ellos ha sido un proceso muy difícil.
“Isla no puede llorar, así que cuando duerme está conectada a un monitor cardíaco y suena una alarma cuando se despierta”, dijo Stacey.
La temperatura corporal de Isla se altera por su enfermedad. “Está fría o al rojo vivo. Si se siente mal, su temperatura puede subir hasta los 40 grados”, agregó la madre.
Cuando Kilpatrick estaba embarazada, no sospechaba que su bebé presentara alguna alteración genética. Pero cuando nació enseguida notaron anormalidades.
“Una vez que nació y se cortó el cordón umbilical, no pudo mantener su nivel de oxígeno por encima del 60 por ciento cuando tendría que haber sido el 90 por ciento”, dijo la madre.
Las enfermeras intentaban desbloquear sus vías respiratorias en segundos que parecieron horas, sus padres no pudieron verla porque la llevaron enseguida la unidad de cuidados intensivos.
“Casi la perdemos. Estuvo en incubadora los primeros cinco días de su vida y entró en coma inducido”, relató Stacey.
Los padres de Isla no permitieron que su otra hija, quien en ese entonces tenía cinco años viera a su hermanita para protegerla.
Sigue dedicándose al cuidado de Isla y esperan encontrar respuestas para su rara enfermedad. Tienen aproximadamente seis citas cada semana de médicos especialistas.
A veces los síntomas de la alteración genética que padece Isla aparecen años después. Los de ella se manifestaron en sus primeros meses de vida.
Kyle, padre de la niña, dice que suele bromear con ella llamándola “abuela”, su hija es extremadamente pequeña y frágil. En la sede del Rainbows Children’s Hospice, isla puede jugar con su hermana Paige.
Es admirable cómo la familia permanece unida para superar las adversidades y sobre todo para garantizar el bienestar de la pequeña Isla.
Los padres quieren crear consciencia sobre la enfermedad para ayudar a su hija y a otros niños que puedan tenerla en un futuro. Comparte su testimonio.